更新时间：作者：小小条
近日，湘潭市中心医院心内二区接诊了一位饱受心脏病折磨，长达八年之久的77岁患者黄嗲嗲。8年前，黄嗲嗲因胸闷、活动后气促不适就诊，时至今日病情总是反反复复，未能得到根治。八年来，患者完善了各种检查：心脏冠脉造影未见明显的血管狭窄，心脏彩超则提示患者心脏异常扩大，心脏磁共振提示心肌广泛纤维化……综合所有检查后，临床诊断为黄嗲嗲的心脏扩大、心力衰竭。
但是，引起患者心力衰竭的原因一直不明。MRI及彩超仅提示心肌淀粉样变可能，但因当时技术手段有限，无法进一步确诊，医生只能对症下药，缓解患者临床症状，减轻痛苦。因病根未除，所以症状一直反复。直到此次入院，湘潭市中心医院为患者完善了心肌PYP显像，才终于“刨”到了病根——心肌淀粉样变性。
平面显像可见心脏大量摄取显像剂（箭头处）。
平面显像可见显像剂均附着在心肌上（图中亮处）。
什么是心肌淀粉样变性（CA）
了解心肌淀粉样变性前，就得先了解什么是淀粉样变性。通俗来说，淀粉样变性是心肌细胞内的蛋白质发生了变性而沉积在心肌细胞内，从而导致器官组织结构破坏及功能障碍的一组疾病，俗称“淀粉人”，心肌淀粉样变性就是其中的一种。
临床症状
心衰是心肌淀粉样变性的主要临床表现。除乏力、疲劳、呼吸困难等左心衰竭症状外，右心和全心衰竭症状也明显，如双下肢水肿、颈静脉充盈、肝脏肿大、胸腹腔积液等。另外，心肌淀粉样变性也可累及心脏传导系统，出现各种传导阻滞、房颤及血栓形成。
如淀粉样变性累及其他器官，亦可引起相应症状：
肾脏：主要是蛋白尿，可进展为肾病综合征；
消化系统：肝脾肿大、腹胀、腹泻、体重下降；
神经系统：体位性低血压、阳痿、出汗异常、胃肠动力障碍、尿潴留等；
软组织：常见腕管综合征，其他如巨舌症、肌肉假性肥大、唾液腺肿大、颌下软组织浸润等；
凝血系统：眶周淤斑和出血倾向。
临床分型及好发人群
常见的心肌淀粉样变性分为轻链型心肌淀粉样变性和转甲状腺素蛋白型淀粉样变性。
1、轻链型心肌淀粉样变性（LA-CA）
有美国相关研究表明其国内每年发病率约为10-12例/百万人，好发于年龄55岁以上人群，男性多于女性。50%-70%的患者有不同程度的心脏受累，而治疗方式明显影响着患者的生存质量及生存期。随着技术手段的进步，其中位生存期已经由原来的0.3年增加到了2.2年，而成功接受干细胞移植的患者中位生存期甚至可超过10年。
2、转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性（ATTR-CA）
好发于65岁以上男性，研究显示，85岁老年人25%有淀粉样蛋白沉积。其病程缓慢，预后较LA-CA好。平均生存期约26-67个月，其中多数患者死因为心脏猝死及难治性心衰。氯苯唑酸（Tafamidis），是目前唯一上市并用于 ATTR-CA 治疗的药物，可以明显提高患者的生活质量，延长生存期，一经诊断，尽早使用，可以让患者获益更多。
由此可见，对于心肌淀粉样变性的患者，“早发现、早诊断、早治疗”显得尤为重要。尤其是心肌淀粉样变性的分型，不同分型治疗手段完全不一样，显著地影响患者的预后。因此，及早诊断、分型是心肌淀粉样变性患者诊治的重中之重。
临床常用的检查方法包括常规心电图、超声心动图、心脏磁共振成像，但其虽能诊断心肌淀粉样变性，但因其缺乏特异性征象而容易造成误诊、漏诊，且无法进行病理分型，故对于临床的作用及其有限。依靠心肌活检是确诊心肌淀粉样变性的重要方法之一，但因心肌活检有创、技术要求高，难以普及。所以，ATTR-CM的及时早期诊断、明确治疗方案，是临床的难点之一。
99Tcm-焦磷酸盐（PYP）显像
核医学心肌核素PYP显像，利用磷酸盐同位素可以对转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性（ATTR-CA）进行准确的诊断（磷酸盐同位素 对 ATTR 淀粉样物质有特殊亲和力），其灵敏度为91%，特异度为 92%；当血清和尿液免疫球蛋白轻链阴性时，诊断特异度达100%。
核医学心肌核素PYP显像可以为临床心肌淀粉样变性患者快速、准确地进行病理分型、从而为治疗争取更多的时间，极大延长患者的生存期。加之显像技术成熟、操作难度低、危险度小，在临床诊疗中具有明显的优越性和不可替代性，近年来已成为心肌淀粉样变性的首选检查。这项诊断技术的成功开展标志着湘潭市中心医院在罕见心肌病的诊断方面迈上了一个新的台阶。
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