更新时间：作者：小小条
山西省生殖科学研究所（山西省生殖保健院）新生儿遗传代谢病筛查中心在临床中经常会遇到苯丙酮尿症和酪氨酸血症的患儿。这两种疾病都会影响患儿的成长。二者有何区别？该筛查中心负责人李红霞博士就二者的区别和联系作了解读。
首先，二者都属于氨基酸代谢异常疾病，遗传方式上来说，均是常染色体隐性遗传。发病原因都是氨基酸无法正常代谢。
对于苯丙酮尿症而言，酶的缺失导致苯丙氨酸无法经正常代谢途径转化为酪氨酸，而是转化为苯丙酮酸并积累在体内，最终随尿排出，故名“苯丙酮尿症”。酪氨酸血症，酶缺失则会使酪氨酸经异常代谢途径转化为有害的酮酸。此外，一种叫做“蛋氨酸”的氨基酸浓度也往往超标。另外，两种病都是在孩子出生约百天后开始出现症状。其中苯丙酮尿症的主要症状有智力发育迟缓、易兴奋不安、毛发皮肤干燥而色淡、尿中带特殊臭味（鼠尿味）；酪氨酸血症则主要表现为进行性肝损害和肾小管酸中毒，如呕吐、肝脾肿大、腹水、黄疸等。
对新生儿而言，这两种疾病若不及时治疗，都可对大脑、肝脏、肾脏等重要器官造成损害，严重可致死。由于是先天性遗传病，因此并无可以根治的专门药物。临床上对于这两种疾病，都是根据其代谢特点，采取专门的饮食疗法（即食用经过特殊处理，不含某种特定氨基酸的食物或营养剂）结合药物进行治疗。早发现、早干预，是获得良好预后的关键，可将脑以及肝肾功能损伤程度降到最低。
作者 ：山西省生殖科学研究所（山西省生殖保健院）基础研究部 郝伟明 吴瑶
版权声明：本文转载于今日头条，版权归作者所有，如果侵权，请联系本站编辑删除