更新时间：作者：小小条
BRCA1 和 BRCA2 肿瘤抑制基因的突变与前列腺癌风险有关；然而，针对携带这些突变的个体的最佳筛查方案一直存在争议。对携带 BRCA1/2 突变者进行的前列腺癌发病率和筛查的前瞻性研究表明，携带 BRCA2 突变者的前列腺癌风险比一般人群高出至少两倍至四倍。此外，BRCA2 突变与诊断时更具侵袭性、高分级的疾病特征、更强烈的临床表现以及更高的前列腺癌特异性死亡率相关。BRCA1 突变的风险似乎比 BRCA2 突变低。前列腺特异性抗原（PSA）检测或前列腺磁共振成像（MRI）单独使用并不能作为临床上显著的前列腺癌的指标；因此，携带 BRCA1/2 突变者可能受益于更精确的风险分层策略。然而，前列腺癌筛查的长期影响尚不清楚，携带 BRCA1/2 的前列腺癌患者的最佳管理方式也尚未确定。及时的局部治疗是否能改善总体预后尚不清楚。在经过筛选的人群中，患者的生存情况尚不明确。需要等待前瞻性研究的长期结果，以确认最佳的筛查策略以及 BRCA1/2 基因突变携带者中前列腺癌筛查的益处，并且要了解这些方法是否最终能对这些患者的生存率和生活质量产生积极影响。
doi.10.1038/s41585-022-00680-4
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