更新时间：作者：小小条
由于100个生物遗传学专业知识涵盖范围极广，以下按“基础概念-核心机制-技术方法-应用领域”分类，筛选最核心的50个高频专业知识，兼顾专业性与实用性：
一、基础遗传概念（10个）
1. 基因（Gene）：携带有遗传信息的DNA或RNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。
2. 基因组（Genome）：一个生物体或细胞所携带的全部遗传物质的总和（包括核基因组、线粒体/叶绿体基因组）。
3. 等位基因（Allele）：位于同源染色体相同位置，控制同一性状不同表现型的基因变体（如控制血型的A、B、O基因）。
4. 基因型（Genotype）：生物体的基因组成（如Aa、AA），决定表型的遗传基础。
5. 表型（Phenotype）：生物体可观察到的性状（如身高、毛色），由基因型与环境共同决定。
6. 同源染色体（Homologous Chromosome）：成对存在、形态大小相似，一条来自父方、一条来自母方的染色体（减数分裂时会联会）。
7. 染色体组（Chromosome Set）：细胞中一套形态功能不同的非同源染色体，包含该生物生长发育的全部遗传信息（如人类配子含1个染色体组，体细胞含2个）。
8. 单倍体（Haploid）：体细胞中含有1个染色体组的生物（如人类精子、卵子）。
9. 二倍体（Diploid）：体细胞中含有2个染色体组的生物（如人类体细胞，2n=46）。
10. 显性基因（Dominant Gene）：杂合子中能表达性状的基因（如A基因），隐性基因（Recessive Gene）需纯合才表达（如aa）。
二、遗传规律与分子机制（15个）
11. 孟德尔第一定律（分离定律）：减数分裂时，等位基因随同源染色体分离而进入不同配子，子代基因型比例为1:2:1，表型比例为3:1（如豌豆高茎/矮茎遗传）。
12. 孟德尔第二定律（自由组合定律）：非同源染色体上的非等位基因，减数分裂时自由组合（如豌豆粒形与粒色的遗传）。
13. 连锁互换定律（摩尔根定律）：同源染色体上的连锁基因，减数分裂联会时会发生交叉互换，导致基因重组（果蝇眼色与翅形的遗传）。
14. 减数分裂（Meiosis）：生殖细胞形成时的分裂过程，染色体复制1次、分裂2次，最终产生染色体数减半的配子（保证亲子代染色体数稳定）。
15. 有丝分裂（Mitosis）：体细胞增殖的分裂方式，染色体复制1次、分裂1次，子代细胞与亲代染色体数一致（维持个体生长与细胞更新）。
16. DNA半保留复制（Semiconservative Replication）：DNA复制时，亲代DNA双链解旋，每条链作为模板合成子代DNA，子代DNA含1条亲代链和1条新链（保证遗传信息准确传递）。
17. 转录（Transcription）：以DNA一条链为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程（遗传信息从DNA流向RNA）。
18. 翻译（Translation）：以mRNA为模板，在核糖体上结合tRNA携带的氨基酸，合成蛋白质的过程（遗传信息从RNA流向蛋白质）。
19. 密码子（Codon）：mRNA上3个相邻的碱基，对应1种氨基酸或终止信号（共64种，其中61种编码氨基酸，3种为终止密码子）。
20. 反密码子（Anticodon）：tRNA一端的3个碱基，可与mRNA上的密码子互补配对，保证氨基酸准确结合。
21. 基因突变（Gene Mutation）：DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构改变（如镰状细胞贫血由β-珠蛋白基因的点突变引起）。
22. 染色体畸变（Chromosomal Aberration）：染色体结构（缺失、重复、易位、倒位）或数目（单体、三体、多倍体）的异常（如21三体综合征为21号染色体多1条）。
23. 表观遗传（Epigenetics）：不改变DNA序列，通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等方式，影响基因表达（如细胞分化中不同细胞的基因选择性表达）。
24. 中心法则（Central Dogma）：遗传信息传递的核心规律，即DNA→RNA→蛋白质（少数RNA病毒可逆转录为DNA，即RNA→DNA）。
25. 基因表达调控（Gene Expression Regulation）：从DNA到蛋白质的各环节（转录、翻译、RNA加工等）的调控，决定细胞功能与表型（如原核生物的操纵子调控、真核生物的转录因子调控）。
三、核心技术与方法（15个）
26. PCR（聚合酶链式反应）：体外快速扩增特定DNA片段的技术，需引物、Taq酶、dNTP等，用于基因克隆、检测等。
27. 基因克隆（Gene Cloning）：将目的基因插入载体（如质粒），导入宿主细胞（如大肠杆菌），实现目的基因的复制与表达。
28. DNA测序（DNA Sequencing）：测定DNA分子中碱基对排列顺序的技术（如Sanger测序、二代测序NGS、三代测序），是基因组研究的核心手段。
29. 基因编辑（Gene Editing）：对目标基因进行定点修饰的技术，常用工具包括CRISPR-Cas9、锌指核酸酶（ZFN）、TALEN，可实现基因敲除、敲入或替换。
30. 凝胶电泳（Gel Electrophoresis）：利用核酸/蛋白质的分子量、电荷差异，在凝胶中分离的技术（如琼脂糖凝胶分离DNA，聚丙烯酰胺凝胶分离蛋白质）。
31. Southern杂交：检测DNA样品中特定序列的技术（DNA→DNA杂交），用于基因定位、拷贝数分析。
32. Northern杂交：检测RNA样品中特定序列的技术（RNA→DNA杂交），用于分析基因转录水平。
33. Western印迹（免疫印迹）：检测蛋白质样品中特定蛋白的技术（抗体与抗原结合），用于分析蛋白质表达量与修饰。
34. 荧光原位杂交（FISH）：用荧光标记的探针与染色体上的特定序列杂交，定位基因或染色体片段（如检测染色体易位、端粒长度）。
35. 基因芯片（Microarray）：将大量核酸探针固定在芯片上，同时检测多个基因的表达或突变（如肿瘤基因表达谱分析）。
36. CRISPR-Cas9：源于细菌免疫系统的基因编辑工具，通过向导RNA（gRNA）定位目标DNA，Cas9酶切割DNA，实现基因修饰（应用最广泛的基因编辑技术）。
37. 实时定量PCR（qPCR）：在PCR过程中实时检测荧光信号，定量分析目标RNA/DNA的初始浓度（用于基因表达定量）。
38. 载体（Vector）：携带目的基因进入宿主细胞的工具，常用质粒（原核）、病毒载体（真核，如腺病毒、慢病毒）。
39. 转基因技术（Transgenic Technology）：将外源基因导入生物体基因组，使其稳定表达并遗传（如转基因抗虫棉、转基因小鼠）。
40. RNA干扰（RNAi）：由小干扰RNA（siRNA）介导，降解特定mRNA或抑制其翻译，实现基因沉默（用于基因功能研究）。
四、应用与前沿领域（10个）
41. 遗传诊断（Genetic Diagnosis）：通过检测基因或染色体异常，诊断遗传病（如产前诊断：唐筛、无创DNA、羊水穿刺；新生儿筛查：苯丙酮尿症）。
42. 基因治疗（Gene Therapy）：将正常基因导入患者细胞，修复或替代缺陷基因，治疗遗传病（如腺苷脱氨酶缺乏症、脊髓性肌萎缩症）。
43. 癌症遗传学（Cancer Genetics）：研究肿瘤相关基因突变（如原癌基因激活、抑癌基因失活），指导靶向治疗（如EGFR突变肺癌用EGFR抑制剂）。
44. 精准医学（Precision Medicine）：基于个体基因信息、环境因素，制定个性化治疗方案（如化疗药物敏感性检测、罕见病精准诊断）。
45. 群体遗传学（Population Genetics）：研究群体中基因频率的变化规律，分析物种进化、迁徙（如人类Y染色体标记追踪人类起源）。
46. 线粒体遗传学（Mitochondrial Genetics）：线粒体基因组的遗传规律（母系遗传，因精子线粒体不进入卵子），相关疾病如线粒体脑肌病。
47. CRISPR基因驱动（Gene Drive）：通过CRISPR技术使特定基因在群体中快速传播（如改造蚊子基因使其无法传播疟疾）。
48. 表观遗传治疗（Epigenetic Therapy）：通过药物调控表观遗传修饰（如DNA去甲基化药物、组蛋白去乙酰化酶抑制剂），治疗癌症等疾病。
49. 合成生物学（Synthetic Biology）：设计合成人工基因、生物模块，构建新的生物功能（如合成人工最小基因组、工程菌生产药物）。
50. 基因编辑作物（Gene-Edited Crops）：通过CRISPR等技术改良作物性状（如抗除草剂、抗病、提高产量，如抗虫玉米、耐储存番茄）。
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